남성은 X염색체 1개와 Y염색체 1개(XY)를 가지고 있습니다. 클라인펠터 증후군은 드물게 남성이 여분의 X 염색체(XXY)를 가지고 태어나는 의학적 질환입니다. 이 질환을 앓는 남성은 아이를 가지려고 할 때까지 자신이 클라인펠터 증후군에 걸렸다는 사실을 모르는 경우가 대부분입니다.
올바른 치료를 받으면 대부분의 클라인펠터병 남성은 정상적이고 건강한 삶을 살 수 있습니다.
아래에서는 클라인 펠터 증후군의 원인과 증상에 대해 알아보겠습니다.
클라인펠터 증후군의 원인
클라인펠터 증후군을 유발하는 여분의 X 염색체는 우연히 얻게 됩니다. 임신하기 위해 함께 모인 난자나 정자 중 하나에 여분의 X 염색체가 있을 수 있습니다. 여분의 염색체는 비접합으로 알려진 사건 때문에 얻게 됩니다.
비접합은 부계 또는 모계 감수 분열 1단계(배우자 형성)에서 발생합니다. 상동 염색체, 즉 X와 Y 또는 XX 성염색체가 분리되지 않아 X 염색체와 Y 염색체를 가진 정자 또는 두 개의 X 염색체를 가진 난자가 생성될 때 비접합 사건이 발생합니다.
나이가 많은 여성은 클라인펠터 증후군을 가진 남아를 가질 확률이 약간 더 높습니다. 여분의 X 염색체는 모든 세포에 존재할 수 있으며, 이것이 가장 흔합니다.
여분의 X 염색체는 모자이크 클라인펠터라고 불리는 일부 세포에만 존재할 수 있습니다. 모자이크 클라인펠터는 증상이 나타나지 않습니다. 하나 이상의 여분의 X 염색체가 있는 경우는 매우 드물고 훨씬 더 심각합니다.
클라인펠터 증후군의 증상
클라인펠터 증후군의 증상은 연령에 따라 다르게 나타납니다. 일반적으로 모든 증상이 한꺼번에 나타나지는 않습니다.
일부 남성은 생애 초기에 증상이 나타나지만, 대부분 남성은 사춘기나 성인이 될 때까지 클라인펠터 증상을 보이지 않습니다. 클라인펠터 증후군의 징후와 증상은 아기, 어린이, 성인에 따라 다릅니다.
아기의 증상
아기가 건강해 보이고 아무런 영향을 받지 않는 것처럼 보이기 때문에 일반적으로 출생 시에는 증상이 나타나지 않습니다. 그럼에도 클라인펠터 증후군과 관련된 특정 신체 증상은 다음과 같이 출생 시 명백하게 나타날 수 있습니다.
작은 음경
하강하지 않은 고환
음낭하수증
어린이의 증상
클라인펠터 증후군이 있는 남아는 에너지 수준이 낮거나 다음 중 하나에 해당하는 경향이 있습니다.
얼굴, 음모 및 겨드랑이 털 부족
근육 발달 불량
유방 조직 발달(여성형 유방)
말하기 또는 걷기 시작 지연
학습 장애
설명할 수 없는 체중 증가, 특히 복부나 몸통의 체중 증가
피로와 피로
수줍음과 자신감 저하
성인의 증상
불임
낮은 성욕
큰 가슴
얼굴과 몸의 털이 적고 늦게 남
근육의 긴장도가 떨어지고 근육이 평소보다 느리게 자람
팔과 다리가 길어지고 엉덩이가 넓어짐
테스토스테론 수치 감소
발기 또는 발기 유지에 어려움이 있음
성인의 증상
불임
낮은 성욕
큰 가슴
얼굴과 체모가 작고 나중에 나타남
근 긴장도가 낮고 근육이 평소보다 느리게 자람
더 긴 팔과 다리, 더 넓은 엉덩이
낮은 테스토스테론 수치
발기를 얻거나 유지하는 데 어려움이 있음
관련글
PABA (파라아미노벤조산)의 효능
PABA로 알려진 파라아미노벤조산은 엽산을 합성하는 장내 세균에 의해 만들어지는 유기 화합물입니다. 자외선을 흡수할 수 있기 때문에 자외선 차단 제품에 자주 첨가되며, 인간에게 비필수 영
factwiki.tistory.com
남성의 테스토스테론 부족을 알리는 경고 신호 5가지
나이가 들면서 테스토스테론 수치가 떨어지기 시작하면 불임 외에도 여러 문제가 발생할 수 있습니다. 테스토스테론 수치가 낮을 때는 주의해야 하고 그냥 넘기게 되면, 심각한 건강 문제를 겪
factwiki.tistory.com
댓글